Comme tous les chats de race, le Ragdoll peut être touché par la cardiomyopathie hypertrophique féline HCM, une maladie héréditaire transmise par l'un des parents atteints.

Un test détecte une des mutations responsables du développement de la maladie.  Le gène testé est le  MYBPC3 (mutation R820W).

A ce jour, d'autres mutations responsables de la HCM restent à découvrir....malheureusement!

 

La race est également touchée par la polykystose rénale PKD (gène testé PKD1).

 

 

Des tests ADN ont été développé et validé dans le but de déterminer, dès la naissance, si un chat est sain ou atteint de PKD ou HCM à partir d’un simple frottis buccal ou d’une prise de sang (fiabilité supérieure à 99%).

Deux situations sont alors possibles :

   • + /+ (ou N/N) : homozygote  , le chat porte deux copies normales du gène : il est sain, ne développe pas la maladie et ne transmet pas l’anomalie génétique à sa descendance.

   • - / + (ou AN/N) : le chat est dit « hétérozygote » c'est-à-dire qu’il porte une copie normale et une copie défectueuse du gène (mutation responsable de la maladie) : il est atteint, développe la maladie plus ou moins précocement et transmet l’anomalie génétique à la moitié de sa descendance.

Le dépistage précoce permet également de sélectionner les reproducteurs, d’adapter les croisements afin d’éviter de produire des chatons atteints dans la descendance et de propager la maladie dans l’élevage ou la race.

Mes chats sont testés génétiquement pour ces pathologies auprès des laboratoires Antagène et Langford .

                         HCM-C ou Cardiomyopathie Hypertrophique                                                                 

La HCM féline est une maladie de l’adulte et du jeune adulte. La majorité des chats est asymptomatique jusqu’au développement d’une insuffisance cardiaque congestive aiguë (arythmies, œdème pulmonaire, épanchement pleural, thrombose artérielle associée).

La HCM peut être découverte fortuitement lors d’un examen clinique de routine, par l’audition d’un souffle cardiaque ou d’un bruit de galop. Dans certains cas, léthargie et anorexie ou difficultés respiratoires (dyspnée, toux) sont les seuls symptômes. Enfin, certains chats atteints de HCM sont sujets à des pertes de connaissance (syncopes) ou meurent brutalement en l’absence d’autres signes cliniques. En effet, elle est souvent muette cliniquement et peut se traduire par une paralysie ou une mort subite par thrombembolie.

Faire une echographie cardiaque se révèlera efficace, afin de mettre en traitement en place si besoin.

Description: Epaississement anormal du muscle cardiaque, en particulier au niveau du ventricule gauche, réduisant ainsi le volume de la chambre ventriculaire. La capacité du cœur à se remplir est réduite, tout comme sa capacité de contraction et de relâchement. La protéine impliquée participant à la contraction du muscle cardiaque, la fonction cardiaque est altérée.

Symptômes : Souffle cardiaque, arythmies cardiaques, difficultés respiratoires, intolérance à l'exercice, fatigabilité

Age d'apparition : Entre 4 mois et 15 ans

Fréquence  : 20%                                                                                                       Voir aussi la documentation du Dr Corlouer, cliquez ici 

Gène impliqué : MYBPC3

Transmission : Autosomique Dominante

Remarques : Cette maladie présente une grande variabilité d’expression, les formes les plus graves de cardiomyopathie hypertrophique conduisent à la mort de l’animal avant l’âge d’un an, les formes les plus légères peuvent s’exprimer après 10 ans. Pour les chats hétérozygotes ou homozygotes atteints, le test ADN ne permet pas de prévoir l’âge d’apparition de la maladie ou de déterminer la gravité des symptômes.

PKD ou Polykystose rénale

La polykystose rénale (appelée couramment PKD) est une maladie génétique fréquente chez différentes races de chat, notamment le Persan et les races apparentées. La fréquence de l’anomalie génétique a été estimée pour quatre races: Persan (26%), Exotic Shorthair (37%), British Shorthair (12%), Maine Coon (1%), mais reste encore inconnue pour les autres races de chats.

Cette affection se traduit par le développement progressif de kystes dans les reins par la destruction du tissu rénal, par une insuffisance rénale pouvant provoquer la mort prématurée de l’animal.

Le dysfonctionnement rénal apparaît entre 2 et 10 ans en fonction du rythme de croissance des kystes rénaux.

La polykystose rénale est une maladie monogénique qui se transmet selon un mode autosomal dominant. C'est-à-dire qu’elle implique un seul gène, qu’elle n’est pas liée au sexe (comme le daltonisme chez l’homme) et que la présence d’un seul exemplaire du gène défectueux suffit à provoquer la maladie.

Avant l’existence d’un test génétique, la PKD était en général diagnostiquée par ultrason permettant la

détection de la maladie à un stade relativement précoce. Cette méthode visualise par imagerie la présence de kystes sur les reins. Cette technique est efficace à condition d’être réalisée par du personnel expérimenté et avec un matériel adapté.

Description: Kystes qui compriment le tissu rénal et empêchent le rein de fonctionner correctement.

Symptômes : Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, léthargie, insuffisance rénale chronique et irréversible jusqu’au décès de l’animal

Age d'apparition : Entre 2 et 10 ans

Gène impliqué : PKD1

Mutation testée : C.10063C>A

Transmission : Autosomique Dominante

Remarques : L'étude des fréquences de la mutation pour chacune des races montre une baisse significative depuis 2006 dans les populations testées